遗传病基础知识及常见遗传病的咨询原则.ppt

遗传病的基础知识及常见遗传病的咨询原则与技巧四川大学华西第二医院四川省产前诊断中心张迅; ; 遗传，是指亲代的形状（包括疾病）经由基因通过生殖细胞向子代的传递，使子代获得亲代的特征。; 遗传病，是其发生需要由一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按照一定的方式传给后代发育形成的疾病。因此，遗传病的传递并非是现成的疾病，而是遗传病的发病基础。 遗传病，就是从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起 相应的疾病或缺陷。这种遗传因素(致病基因)，按一定的方式传给子代，子代就 可能发生遗传病。 ;遗传病的发生;遗传病的特点;遗传病的发生时间：是指遗传病是由精子、卵子或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病。因此，遗传病一定是先天性疾病。 遗传病的发病时间：可以在宫内就发病，也可以在出生后一段时间发病 遗传病的发现时间：可以在宫内发现，也能在出生后发现，也可能在成人后发现，也可能终身不能发现。;遗传病的家族性：是指某种病在患者家族中的发病率比群体中的平均发病率高，具有家族聚集性。 遗传病多数有家族性，但有家族性的疾病不一定就是遗传病。例如，结核和肝炎有可能累及数名家族成员，但这是传染而不是遗传，发病者是受到同种有害环境因素的伤害所致。　;遗传病的罕见性：绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传病，都是罕见甚至极罕见的疾病，故“罕见性”是典型遗传病的又—特征。即使在遗传病中