血友病知多少.docxVIP

血友病知多少血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁隐性遗传性凝 血因子缺乏导致的出血性疾病，是英国妇孺皆知的皇室病, 在维多利亚女王家系中有多个男性血友病患者。因为是X染 色体连锁隐性遗传，一般影响到母亲一方的男性，绝大数病 人都是男性，也有多达1/3的血友病患者是由于基因突变， 而问不出家族史。由于此病是凝血因子缺乏，所以病人很容 易出血，而且出血时血液不能止住。 血友病分为血友病A和血友病B,血友病A是缺乏凝血 因子vin,由凝血因子vni(Fvin)基因突变所致；血友病 B是缺乏凝血因子IX,由凝血因子IX(FIX)基因突变所致。 数据显示，血友病A约占80%-85% ,血友病B约占15%-20%, 女性血友病患者较为罕见。在男性人群中，血友病A的发病 率约为1/5000,血友病B的发病率约为l/25000o截止2020 年4月全国血友病登记人数28961人，我院截止2021年3 月登记187例。 临床上患者主要以关节、肌肉、深部组织和内脏自发性 或轻微外伤后出血难止为特征。70-80%会发生关节出血，尤 其是膝、肘和踝关节，关节反复出血会导致关节变形、功能 障碍、不能行走，长期坐轮椅或卧床；长期不运动，更容易 骨折；内脏出血如出现血尿、吐血、便血，而咽喉部出血、颅内出血会危及生命，做手术时出血不能止住也会有生命危 险。 血友病诊断很容易，结合患儿家族史、临床出血表现, 化验血小板计数正常，凝血功能中仅APTT延长，测定FVIII、 FIX活性及VWF抗原。FVIII：C降低或缺乏，VWF： Ag正常 就可确诊血友病A, FIX ： C降低或缺乏，就可确诊血友病Bo 根据因子水平血友病可分为轻、中、重三型，因子活性〈1% 为重型，1?5%为中间型，〉5?40%为轻型。凝血因子水平越 低，患儿出血越严重，就诊的多是重型患者。 治疗就是缺什么补什么，即补充血友病患者所缺乏的凝 血因子，这是目前血友病治疗效果明显的措施。上世纪60 年代输注血浆、冷沉淀，70年代输注血浆中提取的中纯度浓 缩冻干凝血因子制品，1989年重组FVIII面世，减少了病毒 感染风险。患儿出血时尽早输注凝血因子，最好在病症出现 2h以内治疗。目前重型血友病或频繁出血的中型血友病提 倡预防治疗，就跟治疗高血压病长期服用降压药一样，不要 等血压增高了再服药，而血友病人是要定期输注凝血因子, 使凝血因子水平保持在止血水平以防止出血。 因为凝血因子半衰期很短，要想到达止血水平，每周需 要输注因子2?3次，目前研制半衰期长的药物以减少输注 频次，而基因治疗是国际上研究热点，是从根本上治疗血友 病的方法。血源性凝血因子时有短缺，有感染病毒的风险, 而重组人凝血因子价格较昂贵，给家庭造成了沉重的经济负 担，孩子残疾也是社会的负担。这些孩子怕出血，不敢活动， 不能与正常孩子一起交流互动，出现性格孤僻、自卑等心理 疾病。 血友病病人要到血友病中心定期随访，进行综合管理， 如果能坚持标准的预防输注，就能与正常孩子一样健康成长。 血友病是罕见病的一种，我院是国家首批罕见病诊疗成员单 位，也是血友病定点单位。随着我国国力增强，国家2018 年6月将血友病纳入罕见病目录，石家庄市区纳入特病,2017 年后取消起付线，门诊拿药直接结算，还有一些检查和治疗 也在报销范围内，但由于血友病要长期多频次输注因子，每 年需要数万元，遇到大出血或伴有抑制物的患者花费更大， 家庭的负担还是很重的。希望大家多了解血友病知识，多关 心这个群体，全社会都来关心关爱他们，使他们更好地适应 社会。