1. 您所在位置：
  2. 网站首页
  3. 文档分类
  4. 医药卫生
  5. 内科

2022糖原累积病Ⅰa型的诊断治疗和预防专家共识（最全版）.pdfVIP

2022糖原累积病Ⅰa型的诊断治疗和预防专家共识（最全版）.pdf

此“医疗卫生”领域文档为创作者个人分享资料，不作为权威性指导和指引，仅供参考
    1. 1、本文档内容版权归属内容提供方，所产生的收益全部归内容提供方所有。如果您对本文有版权争议，可选择认领，认领后既往收益都归您。。
    2. 2、本文档由用户上传，本站不保证质量和数量令人满意，可能有诸多瑕疵，付费之前，请仔细先通过免费阅读内容等途径辨别内容交易风险。如存在严重挂羊头卖狗肉之情形，可联系本站下载客服投诉处理。
    3. 3、文档侵权举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
    4. 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
    5. 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
    6. 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
    7. 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
    查看更多
    2022糖原累积病I a型的诊断治疗和预防专家共识(最全版) 摘要 糖原累积病 la 型(glycogen storage disease type la , GSDIa )是一种 可治疗的罕见病，为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄 糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积,患者常有 空腹低血糖、肝 大、矮小及肾脏病变等多系统损害。GSDIa的确诊需结 合临床表现、生化代谢、基因检测等综合判断，个体化饮食治疗可改善多 数患者的预后，通过遗传咨询及产前诊断可以预防高危家庭的再发风险。 为提升医务工作者对GSDIa型的诊断、治

    您可能关注的文档

    最近下载

    文档评论（0）

    鼎天教育 + 关注
    实名认证
    文档贡献者

    教师资格证持证人

    该用户很懒，什么也没介绍

    咨询Ta 进入空间
    领域认证该用户于2023年04月13日上传了教师资格证

    1亿VIP精品文档

    更多 >

    相关文档

    更多 >