产前诊断的基本概念.pptxVIP

产前诊断的基本概念;q定义 产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是 通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康 进行检测，防止具有严重遗传病、智力障 碍及先天畸形的患儿出生。;发展史;产前诊断的目的意义 1、 是优生的重要措施 2、 减少出生缺陷 3、 提高全民素质 4、 阻断致病基因在家族中的传递 5、 减轻家庭及社会的经济负担 6、 给孕妇有更大的空间和更多的选择，解除孕期 的顾虑;*产前诊断的目的意义 7、 对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个 健康的小孩 8、 对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑 要保存胎儿 9、 提供良好的产前治疗依据 10、 提供宫内治疗的可行性;■美国一基金会发布全球岀生缺陷报告;中国每年新增先天畸形儿童80?100万;*最常见的先天畸形是 ■唇腭裂 ■多指趾 ■先天性心脏病 ■神经管缺陷 ■先天性脑积水 ■肢体短缩;国出生缺陷三级预防干预工程;从事产前诊断的专业人员;I出生缺陷的成因 先天性（遗传因素）;pool年5种最常见的遗传性或部分遗传 普出生缺陷为 ■先天性心脏病 ■神经管畸形 -血红蛋白病、地中海贫血和镰状红细胞病 ■唐氏综合征 . G6PD缺乏 5种出生缺陷占所有遗传性或部分遗传性因素有关的出生缺陷病例总 数的25%;母枣受孕后暴露于不良环境（致畸物）或酒精 风疹病毒、梅毒而負視M等所引起严重出生缺陷;丄产前诊断的范畴 * __;单基因病 W-— 由单个基因突变引起;I 多基因病 1、 遗传基础是多对基因 2、 受环镜因素的影响 3、 生理特性由遗传和环镜多种因素共同决定 4、 再发风险一般不超过5—10%;染色体病： 染色体数目或结构异常所致的疾病 精子、卵子、受精卵染色体畸变所致 常见：21三体；两性畸形;遗传病的特点 1、 多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、 发育异常、死产与新生儿死亡率高 2、 有胎次效应、年龄效应和性别效应;m ■遗传病与家族性疾病 家族性疾病不一定是遗传病：如缺铁性贫 血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨 节病、一些传染病等。;%遗传病不一定表现为家族性;￥ 遗传病与先天性疾病 先天性疾病不一定是遗传病：如著名的 “海豹肢”畸形、“水俣病”、脐带缠绕 引起 的面部缺陷、风疹病毒感染引起的先天性 心脏病;后天性疾病也可是遗传病;产前诊断指征;5、 有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或 新生儿死亡史的孕妇。 6、 羊水过多的孕妇。 7、 夫妇之一有致畸因素接触史，尤其是孕早期 为活动性TORCH感染史的孕妇。 8、 大于35岁的高龄孕妇。 9、 具有染色体断裂综合征家系的孕妇。 10、 具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇。 11、 唐氏筛查高危孕妇;产前诊断的技术 i--— 1、 孕妇血清学筛查 2、 影像学 超声检查MRI 3、 介入性手段 羊膜腔穿剌 绒毛活检 脐静脉穿剌 胎儿镜检查;唐氏综合症简介;临床表现 i—---- 先天性智力障碍、特殊面容、精神 体格发育迟滞 （先天愚型综合症?）;形成原因;我院已开展唐氏综合征的产前筛查;孕期血清学筛查DS儿;血清学筛查的理论基础;筛查高风险的处理;我院已开展超声影像学产前诊断;’胎儿MRI检查 不作为首选 对胎儿中枢神经系统检查、胎儿复杂畸形诊断, MR I能提供更为丰富临床资料 医院放射科 时间：预约 主要人员：蔡萍医师;胎儿畸形B超检查的时机;胎儿畸形B超检查的时机;超声（B超）可检查出的缺陷;中孕期常见的胎儿心脏缺陷筛查 臺间隔缺损 法洛氏四联症/右室双流岀口 左心发育不良 心律失常 房室间隔缺损 三尖瓣下移 心脾综合征;产科超声检查的局限性;■无脑儿 ■脊柱裂 .脑膜脑膨出 ■腹壁缺损内脏膨出 .单心室 ■严重软骨发育不良;我院超声科现有的水平;我院开展细胞遗传学产前诊断;中孕期羊膜腔穿剌术 为最常应用的产前诊断技术一 时间：孕16—22周 羊水量：一般为25ml, 1ml/周对胎儿是安全的 方法：在B超定位或实时B超引导下进行 穿剌成功率：＞98% 检查时间：每周一下午，需预约及签知情同意书 报告时间：10—15天;脐静脉穿剌（胎儿血取样） i—---- 时间：16周至分娩，最佳20—28周 方法：B超引导下经腹抽取 抽取血量：1—2ml 穿剌部位：游离端（95%）,根部（5%） 检查时间：每周二、五上午 报告时间：五天 需预约及签知情同意书;染色体核型分析的局限性 1、 仅能对染色体病作出诊断，但微小的染色体 改变仍有可能被误诊 2、 由于性染色体与性征的特殊性，性别预测不 能达至0100% 3、 不能对基因病作出诊断 4、 不能对胚胎期获得性出生缺陷作出诊断 5、 不能取代影像学诊断;我院高度重视产前诊断工作;我院开展产前诊断工作的必要性 进入本地区能开展产前诊断相关工作的行列 建立新的高水