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- 2023-01-25 发布于山东
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步骤 现象及结论的口诀记忆 图谱特征 第一,排除或确定伴Y染色体遗传 若系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者,则为伴Y染色体遗传病;若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y染色体遗传 ? 第二,确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传 “无中生有”(无病的双亲,所生的孩子中有患者),则为隐性遗传 ? “有中生无”(有病的双亲,所生的孩子中出现无病的个体),则为显性遗传 ? 核心归纳:“四步法”分析遗传系谱图 第三,确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上 ①双亲有病,儿子正常; ②父病女必病,子病母必病为伴X染色体显性遗传 ? ①双亲有病,女儿正常; ②父病女不病或者子病母不病,为常染色体显性遗传 ? ①父亲正常,儿子有病; ②母病子必病,女病父必病,为伴X染色体隐性遗传 ? ①双亲正常,女儿有病; ②母病子不病或女病父不病 为常染色体隐性遗传 ? 单基因遗传病判断的两个技巧 (1)“双亲正常,女儿有病”,可确定为常染色体隐性遗传病(如图1);“双亲有病,女儿有正”,可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。 (隐性遗传看女病,父子有正常非伴性,父子都病可能为伴性) (显性遗传看男病,母女有正常非伴性,母女都病可能为伴性) (2)图3中若“患者的父亲不携带致病基因”,可排除常染色体隐性遗传病,确定为伴X染色体隐性遗传病;图3中若“患者的父亲携带致病基因”,可排除伴X染色
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