糖代谢异常导致的疾病及临床诊断.pptx

会计学;第二节 糖代谢异常导致的疾病及临床诊断;一、遗传性糖代谢疾病;1. 乳糖酶缺乏与乳糖不耐受 2. 半乳糖血症 3.遗传性果糖不耐受症 4. 丙酮酸激酶缺乏症 5. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 6. 糖原贮积病 7. 黏多糖贮积症;（一）乳糖酶缺乏与乳糖不耐受;1. 乳糖不耐受概念;.;2. 发病机制;3. 主要分型及临床表现;② 原发性（成人型）乳糖酶缺乏;4. 主要生化检验;（二）半乳糖血症;半乳糖代谢 ;半乳糖血症;（2）1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺乏（经典常见）;3. 主要生物化学检验;（三） 遗传性果糖不耐受症;在肝脏中;② 无机磷酸减少, ATP生成障碍，导致肝肿大、肝硬化等症;③ 有氧氧化减弱，无氧酵解加强，导致乳酸性酸中毒;2. 临床表现;3. 主要生化检验;附注：贫血;3. 贫血有多种分类方法;4. 溶血性贫血;5. 先天性非球形细胞性溶血性贫血;（四）丙酮酸激酶缺乏症;1. 发病机制;（2）发病机制;2. 临床表现;说明;说明;3. 主要生物化学检验;（五）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;发病原因：体内外一些重要的氧化剂;1. 发病机制; NADPH可维持谷胱甘肽（GSH）处于还原状态 ;发病机制;附注 ;2. 临床表现 ;（1）先天性非球形细胞性溶血性贫血I型;（2）蚕豆病;（3）药物诱发的(伯氨喹啉型)溶血性贫血;（4）感染等诱发的溶血性贫血;（5）新生儿黄疸(病理性);附注：新生儿生理性黄疸与病理性黄疸;3. 主要生物化学检验;主要生物化学检验;主要生物化学检验;（六）糖原贮积病（或累积症或沉着症）;糖原贮积病的分类;1. 糖原贮积病 I 型;肝糖原分解产生葡萄糖有两种方式;Pi ;;糖异生部位： 主要在肝脏，其次在肾脏。;机制;（2）临床表现;（3）主要生化检验;几种遗传性糖代谢疾病的比较;生物化学; 临床生物化学是在人体正常的生物化学代谢基础上，研究疾病状态下，生物化学病理性变化的基础理论和相关代谢物的质与量的改变，从而为诊断、治疗、疗效和预后判断、疾病预防等方面提供信息和决策依据的一门学科。 其研究内容 是器官、组织、体液的化学组成和生物化学过程，以及疾病对这些过程的影响，从而为诊断、病情监测、药物疗效、预后判断和疾病预防等各个方面提供信息和理论依据?? 其主要任务 是利用物理学、化学、生物学、遗传学、病理学、免疫学、生物化学和分子生物学的理论与技术，探讨疾病的发病机制，研究其病理过程中出现的特异性化学标志物或体内特定成分的改变。;第一章 绪论 第二章 物质代谢及代谢紊乱 第三章 肝胆疾病的临床生物化学 第四章 肾脏疾病的临床生物化学 第五章 心脏疾病的临床生物化学 第六章 胃肠胰腺的临床生物化学 第七章 骨代谢异常的临床生物化学 第八章 内分泌疾病的临床生物化学 第九章 神经疾病的临床生物化学 第十章 妊娠的临床生物化学 第11章 血液疾病的临床生物化学 第12章 临床生物化学常用分析技术 第13章 临床生物化学检验的全面质量控制;第二节 糖代谢异常导致的疾病及临床诊断;二、糖代谢紊乱导致的疾病;（一）低血糖症;1. 发病机制;机体对低血糖的应答;2. 低血糖症的分类;（1）新生儿低血糖症;附注：足月小样儿;（2）婴儿低血糖症;（3）成人空腹低血糖症（或饥饿性低血糖）;（3）成人空腹低血糖症（或饥饿性低血糖）;（4）成人餐后低血糖症;③ 特发性低血糖;3. 临床表现;4. 主要生化检验;④ C肽测定;（二）高血糖症与糖尿病;1. 糖尿病的分类;1型、2型DM比较;（3） 妊娠期糖尿病;（4） 其他特殊类型糖尿病;2. 发病机制及主要代谢紊乱;激素对血糖水平的调节;（1） 糖代谢紊乱;③ 高血糖导致非酮症高渗性昏迷; (2) 脂类代谢紊乱;（3）蛋白质代谢紊乱;（4）微血管病变、神经病变和白内障的发生;② 神经病变;山梨醇升高可导致脑水肿和周围神经炎;③ 山梨醇升高是导致白内障的重要原因;糖尿病性白内障的发病机制;3. 临床表现;为什么有些人“三多一少”的症状不明显？;（2） 并发症和伴发病;4. 主要生化检验;三、检测指标.;三、 糖代谢相关的临床检验指标及意义;（一） 乳糖耐量试验;（二） 果糖耐量试验;（三） 自体溶血试验 ;（四） 血糖;（五）尿糖定性试验 ;2. 参考值 ;（六） 口服葡萄糖耐量试验;1. 检验方法;糖耐量曲线;3. 临床意义;七. 胰岛素和C肽的测定;1. 血清胰岛素检测和胰岛素释放试验;（3） 临床意义;2. C肽测定;（3） 临床意义;作业;复习题;谢谢;（三）葡萄糖激酶（或己糖激酶）的调节;共价修饰;共价修饰;丙酮酸脱氢酶复合体的共价修饰;① 促进G进入肌肉、脂肪等组织细胞；;③ 抑制脂肪合成：;糖原