先天性纯红细胞再生障碍性贫血并发MDS—RCMD1例报道并文献复习.docxVIP

先天性纯红细胞再生障碍性贫血并发MDS—RCMD1例报道并文献复习 先天性纯红细胞再生障碍性贫血并发MDS—RCMD1例报道并文献复习摘要：本文报道一例罕见的先天性纯红细胞再生障碍性贫血并发MDS-RCMD的患者。该患者为男性，20岁，出生时即发现贫血，多次输血后才得到确诊。患者表现为进行性贫血，无黄疸，无脾肿大，骨髓象示红系低下，核系正常。后经多次检查和诊治，诊断为MDS-RCMD。本文结合文献对该病的临床表现、病理生理、诊疗等方面进行综述与探讨。关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血；MDS-RCMD；骨髓象；诊治引言：先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种罕见的血液病，主要表现为轻到重度贫血，伴或不伴有其他造血系统异常。目前还没有确切的诊断标准和治疗方案。临床上常见的并发症有MDS、白血病和发育畸形等。下面将详细介绍一例罕见的先天性纯红细胞再生障碍性贫血并发MDS-RCMD的病例及文献复习。病例简介：患者为男性，20岁。患者出生时即发现贫血，但由于家庭原因，一直未能得到及时的治疗。在患者18岁时出现进行性贫血，依次输了三次血后才被确诊为先天性纯红细胞再生障碍性贫血。患者无黄疸，无脾肿大，但贫血严重，需定期输血。化验结果提示红细胞计数为1.87×10^12/L，血红蛋白为47 g/L，白细胞计数为5.6×10^9/L，血小板计数为170×10^9/L。骨髓