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本发明公开了一种KCNQ4功能增强型突变体及其在治疗听力损失中的应用。本申请的第一方面，提供一种KCNQ4突变蛋白，该KCNQ4突变蛋白在野生型KCNQ4的氨基酸序列中具有至少一种突变位点。根据本申请实施例的KCNQ4突变蛋白，至少具有如下有益效果：申请人在通过电生理技术进行KCNQ4基因的功能研究中发现，KCNQ4的43个突变位点具有功能增强的特征，这些KCNQ4功能增强型突变体表现为能够挽救功能缺失型突变体的显性抑制作用，因而可以基于这些错义突变位点的突变蛋白进行听力损失的治疗。
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 113980113 A
(43)申请公布日 2022.01.28
(21)申请号 202111204216.6 A61P 27/16 (2006.01)
(22)申请日 2
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