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本发明公开了家系高通量测序数据的单亲二倍体分析方法及其系统，属于高通量测序技术领域，分析方法包括以下步骤：读取家系高通量测序结果的三个VCF文件；去除InDel突变位点，再根据剩余的每个SNP位点的突变率、测序深度、以及测序质量进行数据过滤；比对先证者与其父母的基因型重合特性，通过B等位基因的频率判断定方法来计算先证者每一个SNP位点的突变频率；通过分析方法判断SNP位点的亲代来源，将分析数据通过计算机系统以图形的方式展示每号染色体亲代来源以及是否为单亲二倍体，同时快速区分单亲二倍体为单亲同二体
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 114566213 A
(43)申请公布日 2022.05.31
(21)申请号 202210065540.2
(22)申请日 2022.01.20
(71)申请人 四川省妇幼保健院
地址 61000
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