遗传代谢性肝病临床特征及诊断线索.pdfVIP

遗传代谢性肝病临床特征及诊断线索 ●概念 ●由于编码机体代谢必需的酶、受体、载体等基因发生突变所致的一类疾病 ●肝脏往往是最早累及、损伤最终的脏器 ●分类 ●肝损伤类型 ●高胆红素血症型 ●肝细胞损伤型 ●胆汁淤积型 ●门静脉高压型 ●物质代谢类型 ●遗传性胆红素代谢障碍、氨基酸代谢障碍、糖类代谢障碍、脂肪酸代谢障碍、 尿素循环障碍、胆汁酸转运及合成障碍、溶酶体贮积症、线粒体肝病和过氧化 物酶失调 ●病理生理学特征