遗传课件-染色体病.pptxVIP

染色体病分类： ;染色体畸变综合征;染色体检查指针;;一．常染色体病;（一）三体综合征：指某一号同源染色体的数目有三个，即细胞的染色体总数为47条的染色体病。较常见的有21三体、18三体、13三体等。;唐氏综合征（Down Syndrome);21-三体综合征;21-三体综合征;21-三体综合征;临床表现 symptoms and signs;临床表现 symptoms and signs;临床表现 symptoms and signs;临床表现 symptoms and signs;临床表现 symptoms and signs;临床表现 symptoms and signs;多发畸形 先心（congenital heart disease，30-50%）、消化道畸形等 免疫功能低下 易感染 白血病（leukemia，1%） ;DS的分型;标准型;减数分裂不分离; D/G易位：最常见D组中以14号染色体为主，为46， XX （或XY），-14，+t（14q21q）;;21q21q 异位型;21/21染色体平衡易位携带者及其子女核型图解; 核型：46，XX（XY）/47，XX（XY）,+21 临床表现：差异较大，随正常细胞所占百分比而异;;治疗与预防 treatment and prophylaxis;治疗与预防 treatment and prophylaxis;超声检查（10-13 周） 绒毛膜穿刺（10-11周） 孕母血清标志物检测（16-18周） 羊水穿刺（16-20周） ; B超检查胎儿颈项厚度，即颈后透明度大小; 血清“三联筛查” （甲胎蛋白AFP 、雌三醇FE3 、绒毛膜促性腺激素HCG ）;;羊膜穿剌术amniocentesis;治疗与预防 treatment and prophylaxis;治疗与预防 treatment and prophylaxis;2．18三体综合征（Edward综合征）;;（3）核型;Edward’ Syndrome 47,XX,+18; 13三体综合征（Patau综合征）;Phenotype;;Trisomy 13;（3）核型 ①典型：47，XX（XY），+13 占80% ②嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+13 ③易位型：以D/D易位多见。 46，XX（XY），-14，+t（13q14q） 46，XX（XY），-22，+t（13q22q） 46，XX（XY），-10，+t（10；13）(p15；q22) ④携带者：45，-13，-14，+t(13q14q);猫叫综合征（5P—综合征）;Cri du Chat 5p-;Cri Du Chat syndrome;Prader-Willi(PWS)和 Angelman(AS);遗传印记（genetic imprinting); 是指两条同源染色体（或染色体区段）只来自双亲中的一个，而没有另一亲本中相应的染色体。;性染色体异常综合征：是由于X或Y染色体先天性 数目异常或结构畸变引起的疾病。;性别标准; 性腺的始基于妊娠4～5周时形成，称为生殖嵴。妊娠7周时原始生殖细胞由卵黄囊移行至生殖嵴，此为原始性腺，原始性腺无性别差异，但具有分化为卵巢或睾丸的双重潜能。 目前认为基因在性腺分化中起主导作用，当体内具正常Y染色体和(或)使睾丸分化的基因时原始性腺的髓质分化为睾丸组织，皮质部退化，于妊娠40～50天时胚胎睾丸形成。 约在妊娠9周时胚胎睾丸合成睾酮。;当核性别为XX时，体内无决定睾丸分化的基因，原始性腺似有一固有的倾向，皮质部自然地分化为卵巢，髓质部退化，于妊娠17～20周时出现卵巢结构。妊娠7个月时，所有卵原细胞均进入第一次减数分裂期，且停滞于核网期。无论性染色体组成为X单体或XX时，原始性腺均分化为卵巢，但要保持卵巢持续存在且功能正常必须要有两条正常X染色体。 ;生殖道的始基为中肾管和副中肾管，在胚胎期两者并存，妊娠8周后开始分化。 若性腺为睾丸，首先是支持细胞分泌AMH（抗苗勒管激素），使副中肾管退化，于10周时几乎完全消失。于9周时胚胎睾丸分泌的睾酮促使中肾管分化为男性内生殖器，于12周时分化完成。 若性腺为卵巢，因无睾酮分泌，中肾管自然萎缩退化；无AMH则副中肾管自然地分化为女性内生殖器，一般于妊娠8—9周时副中肾管开始分化，12周时分化完成，中肾管于10周时开始退化，约历时3周。退化不全时可残留为卵巢旁体(paroophoron)、卵巢冠(epoophoron)和中肾管囊肿(Gartnercyst)。;外生殖器的始基为生殖结节、生