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染色体病分类: ;染色体畸变综合征;染色体检查指针;;一.常染色体病;(一)三体综合征:指某一号同源染色体的数目有三个,即细胞的染色体总数为47条的染色体病。较常见的有21三体、18三体、13三体等。;唐氏综合征(Down Syndrome);21-三体综合征;21-三体综合征;21-三体综合征;临床表现
symptoms and signs;临床表现
symptoms and signs;临床表现
symptoms and signs;临床表现
symptoms and signs;临床表现
symptoms and signs;临床表现
symptoms and signs;多发畸形
先心(congenital heart disease,30-50%)、消化道畸形等
免疫功能低下
易感染
白血病(leukemia,1%) ;DS的分型;标准型;减数分裂不分离; D/G易位:最常见D组中以14号染色体为主,为46, XX (或XY),-14,+t(14q21q);;21q21q 异位型;21/21染色体平衡易位携带者及其子女核型图解;
核型:46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
临床表现:差异较大,随正常细胞所占百分比而异;;治疗与预防
treatment and prophylaxis;治疗与预防
treatment and prophylaxis;超声检查(10-13 周)
绒毛膜穿刺(10-11周)
孕母血清标志物检测(16-18周)
羊水穿刺(16-20周)
; B超检查胎儿颈项厚度,即颈后透明度大小; 血清“三联筛查” (甲胎蛋白AFP 、雌三醇FE3 、绒毛膜促性腺激素HCG );;羊膜穿剌术amniocentesis;治疗与预防
treatment and prophylaxis;治疗与预防
treatment and prophylaxis;2.18三体综合征(Edward综合征);;(3)核型;Edward’ Syndrome 47,XX,+18; 13三体综合征(Patau综合征);Phenotype;;Trisomy 13;(3)核型
①典型:47,XX(XY),+13 占80%
②嵌合型:46,XX(XY)/47,XX(XY),+13
③易位型:以D/D易位多见。
46,XX(XY),-14,+t(13q14q)
46,XX(XY),-22,+t(13q22q)
46,XX(XY),-10,+t(10;13)(p15;q22)
④携带者:45,-13,-14,+t(13q14q);猫叫综合征(5P—综合征);Cri du Chat 5p-;Cri Du Chat syndrome;Prader-Willi(PWS)和 Angelman(AS);遗传印记(genetic imprinting); 是指两条同源染色体(或染色体区段)只来自双亲中的一个,而没有另一亲本中相应的染色体。;性染色体异常综合征:是由于X或Y染色体先天性
数目异常或结构畸变引起的疾病。;性别标准; 性腺的始基于妊娠4~5周时形成,称为生殖嵴。妊娠7周时原始生殖细胞由卵黄囊移行至生殖嵴,此为原始性腺,原始性腺无性别差异,但具有分化为卵巢或睾丸的双重潜能。
目前认为基因在性腺分化中起主导作用,当体内具正常Y染色体和(或)使睾丸分化的基因时原始性腺的髓质分化为睾丸组织,皮质部退化,于妊娠40~50天时胚胎睾丸形成。
约在妊娠9周时胚胎睾丸合成睾酮。;当核性别为XX时,体内无决定睾丸分化的基因,原始性腺似有一固有的倾向,皮质部自然地分化为卵巢,髓质部退化,于妊娠17~20周时出现卵巢结构。妊娠7个月时,所有卵原细胞均进入第一次减数分裂期,且停滞于核网期。无论性染色体组成为X单体或XX时,原始性腺均分化为卵巢,但要保持卵巢持续存在且功能正常必须要有两条正常X染色体。
;生殖道的始基为中肾管和副中肾管,在胚胎期两者并存,妊娠8周后开始分化。
若性腺为睾丸,首先是支持细胞分泌AMH(抗苗勒管激素),使副中肾管退化,于10周时几乎完全消失。于9周时胚胎睾丸分泌的睾酮促使中肾管分化为男性内生殖器,于12周时分化完成。
若性腺为卵巢,因无睾酮分泌,中肾管自然萎缩退化;无AMH则副中肾管自然地分化为女性内生殖器,一般于妊娠8—9周时副中肾管开始分化,12周时分化完成,中肾管于10周时开始退化,约历时3周。退化不全时可残留为卵巢旁体(paroophoron)、卵巢冠(epoophoron)和中肾管囊肿(Gartnercyst)。;外生殖器的始基为生殖结节、生
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