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2023-05-27 发布于四川
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本发明公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其应用，该MRKH综合征诊断标记物为cDNA序列中存在突变位点c.839+5GA的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点，经验证，该突变位点所在的六号内含子产生了新的剪接位点，导致TBX6基因上六号内含子前96bp碱基滞留在mRNA中，进而导致基因产物失去功能而引发MRKH。因此，通过采集受检者外周血，提取基因组DNA，而后采用MRKH综合征诊断试剂盒检测TBX6基因上是否存在该突

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利 (10)授权公告号 CN 112322717 B (45)授权公告日 2022.04.08 (21)申请号 202011154575.0 aspects of Mayer-Rokitansky-Küs

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