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本发明涉及一种检测DSH基因突变的扩增引物、试剂盒及应用及方法，设计了一组多重的引物，结合多重PCR技术，扩增产物片段化后建库，应用IontorrentPGM个体化基因组测序仪进行高通量测序，通过生物信息学分析获得ADAR1基因突变信息。本发明实现对15个外显子编码区的同步扩增富集，大大简化了实验操作，使每个样本的检测结果可以通过其标签序列找回，实现多样本、高通量化平行测序，提高了检测效率，降低了检测成本。本发明中设计优化的引物设计，采用30个PCR反应可以在单管中同步扩增获得ADAR1基因
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 112322724 A
(43)申请公布日 2021.02.05
(21)申请号 202011297428.9
(22)申请日 2020.11.19
(71)申请人 郑州大学第一附属医院
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