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本发明公开了一种用于50种遗传病单基因突变检测的试剂盒及其使用的探针组。所述探针组由1059个特异探针组成，所述1059个特异探针的核苷酸序列依次如SEQIDNO：1至SEQIDNO：1059所示。本发明的发明人经过大量实验，开发了基于液相捕获技术的试剂盒，在保证基因筛查准确性的前提下，大大降低测序费用，提高了测序深度，更精确地发现50种单基因遗传病特定区域遗传变异信息。本发明具有重要的应用价值。
(19)国家知识产权局
(12)发明专利
(10)授权公告号 CN 112301123 B
(45)授权公告日 2022.08.16
(21)申请号 202011284834.1 CN 110184337 A,2019.08.30
(22)
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