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- 2023-06-01 发布于四川
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本发明提出一种基于二代测序的单样本拷贝数变异检测方法，包括：将基于二代测序技术的多类CNV阴性样本测序数据合并，得到CNV阴性参考集；采用已标记CNV的测序样本，训练隐马尔可夫模型，预测待测样本每个探针的CNV状态，并选取预测为阴性的探针对应的基因序列，得到待测样本的比对样本；从CNV阴性参考集选取与待测样本的比对样本相似度最高的子集，统计待测样本每个探针经最优参考子集归一化的数据特征；利用训练好的隐马尔可夫模型对待测样本经最优参考子集归一化的数据特征进行预测，再次将探针标记为阴性(Negati
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 116189763 A
(43)申请公布日 2023.05.30
(21)申请号 202310145770.4 G16B 40/20 (2019.01)
(22)申请日 2023.02.
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