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本申请公开了一种遗传性主动脉疾病及相关基因的检测方法、装置和存储介质，包括：靶标序列获取步骤，包括采用PCR扩增，从待测样本的基因组序列中获取二十一个靶标基因序列；测序步骤，包括对获取的二十一个靶标基因序列进行高通量测序；reo‑hit解读步骤，包括根据高通量测序结果，获得变异信息，采用人类频率数据库、疾病数据库、变异数据库和致病性预测软件，获得待测样本的致病性评价信息；报告生成步骤，包括根据所述reo‑hit解读步骤的结果，输出致病性评价报告。本申请仅通过二十一个基因的高通量测序panel完成
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 112592969 A
(43)申请公布日 2021.04.02
(21)申请号 202011631464.4
(22)申请日 2020.12.31
(71)申请人 深圳
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