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本发明涉及高通量测序技术领域，具体涉及一种判断胎儿基因型的方法及其装置。本发明的判断胎儿基因型的方法包括：利用已知父亲、母亲和胎儿基因型的样本构建训练集，通过训练确定|D‑0.5FF|的变化阈值x，其中，D为母亲血浆游离DNA的突变型等位基因频率VAFp与白细胞基因组DNA的突变型等位基因频率VAFw的差值的绝对值，FF为胎儿浓度；将待测胎儿的|D‑0.5FF|与变化阈值x进行比较，根据比较结果以及待测胎儿父亲和母亲的基因型判断待测胎儿基因型。该方法实现了对测序偏差进行训练和校正，可适用于利用不
(19)国家知识产权局
(12)发明专利
(10)授权公告号 CN 112626187 B
(45)授权公告日 2022.08.16
(21)申请号 202011409598.1 (51)Int.Cl.
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