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吸收性高钙尿症2型患者的ADCY10基因突变形式及其应用.pdfVIP

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  • 2023-06-09 发布于四川
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吸收性高钙尿症2型患者的ADCY10基因突变形式及其应用.pdf

    本发明公开了吸收性高钙尿症2型患者的ADCY10基因突变形式及其应用。本发明还保护用于检测突变甲的物质和/或用于检测突变乙的物质在制备试剂盒中的应用；试剂盒功能：筛查吸收性高钙尿症2型的患者；评价待测者患吸收性高钙尿症2型的风险性；评价待测者或待测夫妻的后代患吸收性高钙尿症2型的风险性；诊断或辅助诊断待测者是否为吸收性高钙尿症2型患者。突变甲：人基因组中编码可溶性腺苷酸环化酶的基因中的序列表的序列5中第166位核苷酸由T突变为C。突变乙：人基因组中编码可溶性腺苷酸环化酶的基因中的序列表的序列8中

    (19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 112899259 A (43)申请公布日 2021.06.04 (21)申请号 202110274919.X (22)申请日 2021.03.15 (71)申请人 首都医科大学附属北京友谊医院

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