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本公开内容涉及联合检测SNV、CNV和FUSION变异的方法和装置。更具体而言，所述装置包括：测序数据读入模块；SNV检测模块；CNV检测模块；FUSION变异检测模块；和结果输出模块，其中CNV检测模块包括以下模块：BAF计算模块；BAF矫正模块；BAF分离鉴定模块；测序深度计算模块；logR矫正模块；logR背景噪音计算模块；和CNV判定模块。所述方法和装置基于BAF+logR信息，高灵敏度高特异性检测ctDNA占比极低的样本中的SNV、CNV及FUSION变异，尤其是低拷贝数扩增的CNV变
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利
(10)授权公告号 CN 112980961 B
(45)授权公告日 2021.08.27
(21)申请号 202110508556.1 CN 111968701 A,2020.11.20
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