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本发明公开了一种同源重组修复缺陷参考品及其制备方法和试剂盒，所述参考品以10对配对细胞系提取的基因组DNA按照一定比例混合而成，并通过全基因组测序对梯度参考品进行测序，经过特定的生物信息算法计算出相应梯度参考品的同源重组修复缺陷值；而检测限参考品则通过使用配对样品中的正常细胞样品稀释肿瘤细胞样品，并使用微滴式数字PCR的方法验证稀释比例，确保混合符合预期，以此最大程度模拟临床样品的复杂性及检验检测系统的特异及灵敏性；本参考品可以用于同源重组修复缺陷检测产品的性能评价，也可以用于同源重组修复缺陷的
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利
(10)授权公告号 CN 112980834 B
(45)授权公告日 2021.08.17
(21)申请号 202110436549.5 (51)Int.Cl.
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