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本公开提供分类和/或鉴定癌症亚型的系统和方法。本公开还提供通过在计算方法中使用同义和非同义体细胞突变两者来增强对肿瘤突变负荷的预测的方法。据信，通过增加所述肿瘤突变负荷计算中的突变数量，可以导出相对更一致的肿瘤突变负荷，特别是对于靶向组合测序。据信，与从全外显子组测序数据计算出的肿瘤突变负荷相比，来自靶向组合的所述肿瘤突变负荷的一致计算允许对测序数据进行计算更快且成本更低的分析。
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 113228190 A
(43)申请公布日 2021.08.06
(21)申请号 201980085528.4 (74)专利代理机构 中国专利代理(香港)有限公
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