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本发明提供了一种同步检测多种出生缺陷遗传病全染色体基因分型芯片及其方法和应用。该芯片用于检测由基因拷贝数变异和单核苷酸变异引起的多种出生缺陷遗传病。本发明在全基因组水平覆盖的基因拷贝数变异探针基础上,针对性选择基因组不重要区域减少或不设计探针,并针对性对相关单倍体剂量不足及三倍体剂量敏感性致病基因进行加密,在相关常见出生缺陷遗传病基因相关单核苷酸变异位点设计探针,增加相应基因区域探针密度,从而在减少临床意义不明基因拷贝数变异检出的同时,增加致病性基因单核苷酸变异检出,延展传统芯片的高性能,提高检
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 114196736 A
(43)申请公布日 2022.03.18
(21)申请号 202111307383.3
(22)申请日 2021.11.05
(71)申请人 上海
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