一种基因突变检测试剂盒及其应用.pdfVIP

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2023-06-17 发布于四川
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一种基因突变检测试剂盒及其应用.pdf

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本发明提供了一种ATP7B、PAH、PTS、MUT、MMACHC基因突变检测试剂盒及其应用。具体地，本发明利用SNaPshot技术对ATP7B、PAH、PTS、MUT、MMACHC基因的224个热点突变进行检测。设计了51对PCR引物用于扩增了包含224个位点的51个100‑500bp片段，也设计了224个紧邻目标位点的延伸引物用于单碱基延伸。本发明的试剂盒具有非常的高的准确性，能够快速进行相关疾病的基因诊断，为临床医生提供有效参考。

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 114058689 A (43)申请公布日 2022.02.18 (21)申请号 202010754298.0 (22)申请日 2020.07.30