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本发明公开了一种高效组织特异性表达RS1蛋白的重组腺相关病毒及应用。一种RS1蛋白表达框，由启动子‑目的基因序列‑polyA组成，其中，所述的启动子选自RK启动子，目的基因选自野生型RS1基因或所述的密码子优化的RS1基因，polyA选自rBG或bGH中的任意一种载体，含有本发明所述的RS1蛋白表达框。本发明对基因表达框的优化，利用重组腺相关病毒作为基因递送载体，在视网膜或神经节细胞中，实现RS1蛋白的组织特异性高效且持续的表达，达到治疗X连锁的青少年视网膜劈裂症的目的。通过目的基因组织特异性表
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 113322281 A
(43)申请公布日 2021.08.31
(21)申请号 202110514036.1 A61K 48/00 (2006.01)
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