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本申请提供了一种检测待测样本污染和/或识别样本错配的方法和装置，具体涉及一种检测待测样本污染的方法，该方法包括以下步骤：步骤一：筛选用于识别待测样本污染的突变位点；步骤二：根据待测样本和配对样本的突变位点，构建判定待测样本污染和/或错配的指标，上述判定指标包括相关性水平、纯合比例和样本纯合突变丰度的平均值中的任意一个或多个；步骤三：根据步骤二构建出的至少一项判定指标对待测样本污染进行识别判定。该方法可以实现低成本并快速准确地识别样本错配和污染。
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 116312779 A
(43)申请公布日 2023.06.23
(21)申请号 202310223282.0
(22)申请日 2023.03.09
(71)申请人 广州燃石医学检验所有限公司
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