基于一代测序的基因突变分析方法、设备和存储介质.pdfVIP

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2023-07-02 发布于四川
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基于一代测序的基因突变分析方法、设备和存储介质.pdf

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本发明公开了基于一代测序的基因突变分析方法、设备和存储介质，涉及基因突变检测领域。一种基于一代测序的基因突变分析方法，包括以下步骤：S1：读取一代测序数据，将碱基信号峰图转化为碱基序列，得到碱基序列集合；S2：将所述碱基序列集合中的待分析碱基序列与参考基因组上对应的参考碱基序列进行比对，并获取所述待分析碱基序列在所述参考基因组上的位置信息，得到突变位点集合；S3：对所述突变位点集合中的突变位点进行注释，得到基因突变分析结果。该基因突变分析方法能准确识别碱基突变位点，大大减少判读突变意义的时间，提

(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 115458052 A (43)申请公布日 2022.12.09 (21)申请号 202210982172.8 (22)申请日 2022.08.16 (71)申请人珠海横琴铂华医学检验有限公司地址