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- 2023-07-02 发布于四川
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本发明公开一种用于检测样本中基因拷贝数变异的试剂盒、反应体系及方法。通过对多个目标基因的基因组区域设计能够均匀覆盖上中下游区域的引物，实现对引物靶区域的同时多重扩增。另外，对目标基因的扩增区域进行优化和筛选，得到目标基因CNV检测区域的最优集合以及适于该检测方法的特定反应体系。除此之外，通过构建阴性和阳性样品基线训练集，基于生物信息分析并结合肿瘤FFPE样本的肿瘤细胞含量对样本特定基因的拷贝数变化情况进行整合判读。本发明的检测方法和体系既减少了检测成本的投入，又提高了样本特定基因CNV检测的通量
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 113736865 A
(43)申请公布日 2021.12.03
(21)申请号 202111056562.4
(22)申请日 2021.09.09
(71)申请人 元码基因科技（北京）股份有限公司
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