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本发明公开了一种遗传性心脏病基因辅助诊断系统的工作方法，通过构建由待测基因选择模块、变异位点发现模块、变异位点注释模块、变异位点致病性分析模块和报告生成模块这五个模块构成的诊断系统，利用基因测序数据系统性的完善了对遗传性心脏病的诊断手段，使临床医生对是否是遗传性心脏病能够做出准确有效的风险评估和针对，有利于进一步开展针对患者的精准治疗。
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 116386728 A
(43)申请公布日 2023.07.04
(21)申请号 202310252078.1 G16H 15/00 (2018.01)
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