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神经变性与遗传疾病-print 神经遗传与变性疾病的分类Ⅰ 进行性痴呆，其他神经系统表现无或不显著Ⅱ 进行性痴呆，伴其他神经系统表现Ⅲ 以姿势维持和运动障碍为主Ⅳ 以进行性共济失调为主Ⅴ 以缓慢进展的肌肉无力和萎缩为主Ⅵ 感觉和感觉运动异常Ⅶ 进行性失明或眼肌麻痹，无其他神经系统表现Ⅷ 以感音神经性耳聋为主 Ⅰ 进行性痴呆，其他神经系统表现无或不显著A 弥漫性大脑萎缩 1. 阿尔茨海默病 2. 弥漫大脑皮质萎缩-非阿尔茨海默型 3. 部分路易体痴呆B 局限性大脑萎缩 1. Pick病（脑叶硬化萎缩） 2. 额颞叶痴呆 Ⅱ 进行性痴呆，伴其他神经系统表现A 亨廷顿舞蹈病B 路易体病C 部分帕金森病D 皮质基底节变性E 皮质-纹状体-脊髓变性（Jakob）和痴呆-帕金森-肌萎缩侧索硬化综合征（Guamanian及其他）F 大脑小脑变性G 伴痉挛性截瘫、肌萎缩或肌强直的家族型痴呆H 葡聚糖体病I 伴帕金森综合征或肌萎缩侧索硬化的额颞叶痴呆J 原发性进行性失语 Ⅲ 以姿势维持和运动异常为主A 帕金森病B 黑质-纹状体变性伴或不伴Shy-Drager综合征及橄榄-脑桥-小脑萎缩（多系统萎缩）C 进行性核上性麻痹D 扭转痉挛E Hallervorden-Spatz病F 亨廷顿舞蹈病G 其他遗传性舞蹈病H 皮质-基底节变性I 路易体病 Ⅳ 以进行性共济失调为主A 脊髓小脑共济失调（早发） 1.Friedreich共济失调 2.非Friedreich早发型共济失调（伴性腺功能低下、反射保留、肌阵挛和其他）B 小脑皮质共济失调 1. 家族型单纯小脑-橄榄萎缩 Holmes型 2. Marie、Foix和Alajouanine 小脑萎缩 晚发型 Ⅳ 以进行性共济失调为主C 复杂小脑共济失调 （晚发型共济失调伴脑干或其他神经系统表现） 1. 橄榄-脑桥-小脑变性 a.单纯性（DeJerine-Thomas型） b.伴椎体外系和自主神经系统变性（多 系统萎缩） c.合并脊髓小脑变性（Menzel型） 2.齿状核-红核变性（Ramsay Hunt型） 3.齿状核红核苍白球丘脑下核萎缩 4. Machado-Joseph-Azorean病 5.其他 Ⅴ 以缓慢进展的肌肉无力和萎缩为主A 伴肌萎缩的运动障碍：运动系统疾病 1.肌萎缩侧索硬化 2.进行性脊肌萎缩 3.进行性延髓麻痹 4.遗传性进行性肌肉萎缩和痉挛性截瘫 5.伴额颞叶痴呆的运动神经元病B 不伴肌萎缩的痉挛性截瘫 1.原发性侧索硬化 2.遗传性痉挛性截瘫 Ⅵ 感觉和感觉运动异常A 遗传性感觉运动神经病——腓肠肌萎缩；间质增生性多发性神经病；其他。Ⅶ 进行性失明或眼肌麻痹，无其他神经系统表现A 视网膜色素变性B 少年黄斑变性C 线粒体病偶归入变性疾病Ⅷ 以感音神经性耳聋为主A 单纯感音神经性耳聋B 伴视网膜病变的遗传性听力受损C 伴神经系统萎缩的遗传性听力受损 阿尔茨海默病的诊治、研究进展 AD的病程通常可以分为三个阶段：第一阶段(早期)：1～3年以近记忆障碍、学习功能下降、视空间定向障碍和缺乏主动性为主要表现。生活可以自理或部分自理。第二阶段(中期)：2－10年病程继续发展，病人智能和人格改变日益明显，出现皮层受损症状，如失语、失用和失认，也可以出现幻觉和妄想。神经系统有肌张力增高等锥体外系症状。生活部分或基本不能自理。第三阶段(后期)：8－12年呈明显的痴呆状态，生活完全不能自理。有明显肌强直、震颤和强握、摸索和吸吮反射，大小便失禁，可出现癫痫样发作。 美国精神病学会《精神障碍诊断和统计手册》(DSM-Ⅳ-R)诊断标准1、认知功能障碍表现在以下两个方面：（1） 记忆力障碍（包括近和远记忆力障碍） 1）近记忆障碍：表现为基础记忆障碍，通过数字广度测验至少三位数字表现为辅助记忆障碍，间隔5分钟后不能复述三个词或三件物品名称 2）远记忆障碍：表现可以是不能回忆本人的经历或一些常识（2）认知功能损害至少具备下列一项 1）失语：除经典的各类失语症外，还包括找词困难，表现为缺乏名词和动词的空洞语言，类比性命名困难表现在一分钟内能说出动物的名称数，痴呆病人常少于十个，且常有重复 2）失用：包括观念运动性失用及运动性失用 3）失认：包括视觉和触觉性失认 4）抽象思维或判断力损害：包括计划、组织、程序及思维能力损害2