NY_T 2695-2015牛遗传缺陷基因检测技术规程.pdf

ICS 65.020.30B 43NY中华人民共和国农业行业标准NY/T 2695—2015牛遗传缺陷基因检测技术规程Code of practice for molecular detecting for genetic defects incattle2015-02-09发布2015-05-01实施中华人民共和国农业部发布 NY/T2695—2015前言本标准按照GB/T1.1--2009给出的规则起草。本标准由农业部畜牧业司提出。本标准由全国畜牧业标准化技术委员会（SAC/TC274)归口。本标准起草单位：全国畜牧总站，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所。本标准主要起草人：刘丑生、刘刚、朱化彬、韩旭、王皓、冯海永、赵俊金、孟飞、邱小田。I NY/T 2695-—2015牛遗传缺陷基因检测技术规程1范围本标准规定了牛遗传缺陷基因的检测方法和结果判定。本标准适用于奶牛和肉牛白细胞黏附缺陷症、瓜氨酸血症、牛尿苷酸合酶缺乏症、牛脊椎畸形综合征、牛凝血因子X缺乏症、牛并趾征、牛蜘蛛腿综合征基因的检测。2规范性引用文件下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单)适用于本文件。GB/T25887奶牛脊椎畸形综合征检测PCR-RFLP法GB/T27642—2011牛个体及亲子鉴定微卫星DNA法GA/T383法庭科学DNA实验室检验规范NY/T1670—2008猪雌激素受体和卵泡刺激素β亚基单倍体型检测技术规程SN/T1119进口动物源性饲料中牛羊源性成分检测方法PCR方法SN/T2497.15进出口危险化学品安全试验方法第15部分：PCR-SSCP实验3术语和定义下列术语和定义适用于本文件。3. 1遗传缺陷genetic defects家畜生殖细胞或受精卵中的遗传物质在结构或功能上发生了改变，从而使发育个体表现缺陷，具有垂直遗传和终生性特征。3. 2单基因遗传缺陷monogenic genetic defects单个基因变异而引起的遗传缺陷，其遗传方式符合孟德尔遗传定律。3.3牛白细胞黏附缺陷症bovine leukocyte adhesiondeficiency，BLAD由嗜中性粒细胞表面糖蛋白细胞黏附分子整合素的β2亚单位基因CD18（β-2integrin subunit，also calledCD18)第2外显子第55位碱基发生(A→G)突变引起的一种牛隐性遗传缺陷。其典型临床症状为重复性感染，鼻镜肿胀，颌下淋巴结肿大，常发生口腔、舌和肠道黏膜溃疡，并导致早期死亡。3. 4瓜氨酸血症citrullinemia,CN由精氨酸琥珀酸合酶基因ASS(argininosuccinate synthase)的第5外显子第256位碱基发生（C-→T)突变引起的一种牛隐性遗传缺陷。其典型临床症状为特牛第1d～第2d出现精神沉郁、步态紊乱、惊厥、失明等。3. 5牛脊椎畸形综合征complexvertebral malformation，CVM由编码UDP-N-乙酰葡糖胺载体的基因SLC35A3（solutecarrierfamily35memberA3）的第4外1 NY/T2695—2015显子第73位碱基突变(G→T)引起的一种牛隐性遗传缺陷。其典型临床症状表现为胚胎或胎儿死亡，或特牛脊椎弯曲畸形、肋骨畸形、心脏畸形、颈短、两前腿筋腱缩短等。3. 6牛尿苷酸合酶缺乏症deficiencyof uridinemonophophate synthase，DUMPS由尿苷酸合酶基因UMPS（uridinemonophophate synthase)的C-末端405处的密码子存在一个点突变导致密码子CGA转变为终止子TGA引起的一种牛隐性遗传缺陷。其典型临床症状为胚胎或胎儿期死亡，死亡率达100%。3.7牛凝血因子X缺乏症factor XIdeficiency,FXI由凝血因子X基因FXI（factorXI）外显子12上插人了一个大小为76bp的DNA片段引起的一种牛隐性遗传缺陷。其典型临床症状为FXI携带者一般不表现症状，部分携带者和纯合个体表现为凝血紊乱、造成特牛成活率降低和繁殖性能下降以及免疫力降低。3.8牛并趾征syndactyly牛骤蹄症mulefoot，MF由低密度脂蛋白受体结合蛋白基因LPR4(lowdensitylipoproteinreceptorrelatedprotein4）第33外显子发生了两个碱基的突变（C4863A，G4864T)引起一种牛遗传缺陷。其典型临床症状为在不同品种中杂合个体表现不同的外显率，缺陷个体一般一只或多只蹄子均可表现骤蹄。牛骤蹄症个体行走不稳，生产性能下降。3. 9牛蜘蛛腿综合征 spiderleg of a