WS_T 104-2014地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断.pdf

ICS 11.020c 61wS中华人民共和国卫生行业标准WS/T 104—2014代替WS104—1999地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断Diagnosis for endemic cretinism and endemic subclinical cretinism2014-12-23 发布2015-04-01实施中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会发布 WS/T 104—2014前言本标准按照 GB/T1.1-—2009给出的规则起草。本标准代替WS104-1999《地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断》。本标准与WS104一1999相比主要变化如下：标准性质修改为推荐性；修订了地方性克汀病定义；-增加了“3.2精神发育迟滞”的定义；上-增加了“精神发育迟滞”,并取代WS104-1999正文和A.1.3中的“智力障碍”；增加了“4缩略语”；增加了“6.1地克病”和6.2亚克汀”条目，条目下增加了“实验室检查”；增加了8 鉴别诊断”；增加了“A.1.2听力障碍的诊断”；增加了“表A.2中度、重度和极重度精神发育迟滞的特征”。本标准起草单位：天津医科大学、北京协和医院、新疆维吾尔自治区疾病预防控制中心、甘肃省疾病预防控制中心。本标准主要起草人：陈祖培、钱明、阎玉芹、戴为信、王锋锐、张育新。本标准的历次版本发布情况为：WS 104—1999.I WS/T 104--2014地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断1范围本标准规定了地方性克汀病和地方性亚临床克汀病的临床诊断依据。本标准适用于我国碘缺乏地区对地方性克汀病和地方性亚临床克汀病的诊断。2 规范性引用文件下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本(包括所有的修改单)适用于本文件。GB 16005碘缺乏病病区划分3术语和定义下列术语和定义适用于本文件。3.1地方性克汀病和地方性亚临床克汀病 endemic cretinism and endemic subclinical cretinism由碘缺乏所造成的，以精神发育迟滞为主要特征的神经-精神综合征。3.2精神发育迟滞mental retardation一组精神发育不全或受阻的综合征，特征为智力低下和社会适应困难，起病于发育成熟以前（18周岁以前)。4缩略语下列缩略语适用于本文件。地克病:地方性克汀病(endemic cretinism)甲减：甲状腺功能减退症（hypothyroidism）黏肿型：黏液水肿型（myxoedematous type）亚克汀：地方性亚临床克汀病（endemic subclinical cretinism）亚临床甲减：亚临床甲状腺功能减退症（subclinical hypothyroidism）FT3：游离三碘甲腺原氨酸(free triodothyronine)FT4：游离甲状腺素(free thyroxine)IQ:智商(intelligence quotient)TSH:促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone)TT3：三碘甲腺原氨酸（triodothyronine)TT4:甲状腺素(thyroxine)1 WS/T 104—20145诊断原则凡具备6.1.1或6.2.1必备条件，同时再具备6.1.2或6.2.2辅助条件中任何一项或一项以上者，在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后，可分别诊断为地克病或亚克汀。6 临床诊断6.1 地克病6.1.1必备条件患者应出生和居住在碘缺乏地区；同时，具有不同程度的精神发育迟滞，IQ小于或等于54（见A.2)。6.1.22辅助条件:神经系统障碍具有以下任何条件之一或以上者判断为神经系统障碍：a）运动神经障碍（锥体系和锥体外系），包括不同程度的痉挛性瘫痪，步态和姿态异常，斜视；b）不同程度的听力障碍（见 A.1.2)；c）不同程度的言语障碍（哑或说话障碍)。甲状腺功能障碍具有以下任何条件之一或以上者判断为甲状腺功能障碍：a）不同程度的体格发育障碍；b）不同程度的克汀病形象：傻相、傻笑、眼距宽、鼻梁塌，并常伴有耳软、腹膨隆和脐疝等；c）不同程度的甲减:黏液性水肿、皮肤干燥、毛发干粗；实验室和 X线检查。甲减时,血清 TSH 高于正常、TT4（FT4)低于正常、TT:（FT:)正常或降d）低。亚临床甲减时，血清 TSH高于正常、TT4（FT4)在正常范围内。X线骨龄发育落后和骨骺愈合延迟。6.2　亚克汀6.2.1必备条件患者应出生和居住在碘缺乏地区；同时，具有轻度精神发育迟滞，IQ为55～69之间（见A.2）。6.2.2辅助条件神经系统障碍具有以下任何条件之一或以上者判断为神经系统障碍：a）极轻度的听力障碍。电测听时，听力阈值升高、高频或低频有异常；