病例讨论甲基丙二酸尿症课件.pptVIP

病例 病史ll 病史l 病史l 既往史与家族史ll 体阳性lll 助l 助llll 助l 断分析ll 一步llll 一步llll 一步ll 尿有机酸 病例分析lllll 助llllllll 治l 断l 甲基丙二酸尿症ll 一般情况ll 甲基丙二酸血症病因lul性： 性多常染色体性完全缺陷mut 0型部分缺陷mut -型位缺乏CblA, Cb1B胺素（生素B12）代缺陷CblC, CblD, CblF 病机制位缺乏抑制粒体能量合成，神系等胺素 多系害（生素B12）代缺陷 ×CblF 型CblC 型CblD 型×同型半胱氨酸CblA型CblB型× × ×甲基丙二CoA位突型 同型半胱氨酸 甲基丙二