小儿淀粉样变性病预防和措施.pptxVIP

小儿淀粉样变性病预防和措施目录疾病概述病因和遗传方式预防策略治疗措施疾病概述小儿淀粉样变性病（Childhood-onset Glycogen Storage Disease Type II），又称帕默病（Pompe Disease），是一种遗传性代谢性疾病。疾病概述疾病概述该病主要由肌酸激酶酸化酶（acid α-glucosidase，简称GAA）基因突变引起，导致酶活性减弱或缺失，最终导致糖原在溶酶体内无法正常代谢，堆积而形成。病因和遗传方式帕默病主要由GAA基因突变引起，基因突变主要分为遗传的和随机的两类。遗传方式主要有常染色体隐性遗传和X染色体隐性遗传两种。病因和遗传方式预防策略预防策