染色体变异育种和人类遗传病上课.ppt

多指 单基因遗传病 受一对等位基因 控制 由显性致病基因 控制 多指 常染色体上的显性遗传病 单基因遗传病 并指 深圳罕见多指并指家系(常、显） 单基因遗传病 受一对等位基因 控制 由显性致病基因引起 软骨发育不全 单基因遗传病 由显性致病基因引起 受一对等位基因控制 软骨发育不全 单基因遗传病 由显性致病基因引起 受一对等位基因控制 抗维生素D佝偻病 X染色体上的显性遗传病 X型(或O型)腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 单基因遗传病 镰刀型细胞贫血症 单基因遗传病 受一对等位基因控制 由隐性致病基因引起 白化病 单基因遗传病 受一对等位基因控制 由隐性致病基因引起 白化病 常染色体上的隐性遗传病 缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。 单基因遗传病 苯丙酮尿症 常染色体上的隐性遗传病 缺少正常基因P,体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 单基因遗传病 (2004上海)某男子是白化病基因携带者,其细胞中估计不含该致病基因的是（ ） A、神经细胞 B、精原细胞 C、淋巴细胞 D、精细胞 D 一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿,他们再生一个白化男孩的概率是多少？ 生一个白化男孩的概率是1/8 生一个男孩白化的概率是1/4 一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿,他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是多少？ 进行性肌营养不良 X染色体上的隐性遗传病 肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 单基因遗传病 外耳道多毛症 Y染色体上的遗传病 单基因遗传病 常显 常隐 伴X隐性 伴X显性 伴Y遗传 病例 特点 多指、并指、软骨发育不全 通常为代代相传、男女发病概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 通常为隔代遗传、男女发病概率相等 色盲、血友病、进行性肌营养不良 通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者 抗维生素D佝偻病 通常为代代遗传、男患者少于女患者 外耳道多毛症 后代只有男性患者,且代代发病 单基因遗传病的类型 判断下列遗传病的类型: 常染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病更估计 人类单基因遗传病类型的判断: 无中生有为隐性， 隐性遗传看女病。 父或子正非伴性， 父子都病为伴性。 有中生无为显性， 显性遗传看男病。 母或女正非伴性， 母女都病为伴性。 多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 染色体异常遗传病: 患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征(先天性愚型)和Turner综合征（性腺发育不良）等。 唇裂 多基因遗传病 唇裂 多基因遗传病 受两对以上的等位基因控制 无脑儿 多基因遗传病 受两对以上的等位基因控制 多基因遗传病 先天性愚型 染色体异常遗传病 (21三体综合征) 体细胞内多了一条21号染色体。 智力特别低下,身体发育缓慢且常表现出特别面容:眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 染色体异常遗传病 低温或秋水仙素处理 4个染色体 8个染色体 无纺缍体形成 染色体复制 着丝点分裂 无纺缍丝牵引 多倍体的形成 若接着进行正常的有丝分裂 染色体加倍的组织或个体 ①方法:低温处理或者用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 ②原理:抑制正在分裂的细胞形成纺锤体—染色体不分离、染色体数目加倍。 ③举例：异源八倍体小黑麦、无籽西瓜 (4)人工诱导多倍体－－(多倍体育种) 二倍体西瓜幼苗 二倍体西瓜幼苗 秋水仙素处理 二倍体西瓜植株 四倍体西瓜植株 ♀ ♂ 联会紊乱 三倍体西瓜种子 无子西瓜 杂交 杂交 × 自然长成 二倍体西瓜植株 第一年 第二年 无子西瓜和无子番茄的区别 无子番茄是用一定浓度的生长素类似物溶液处理未受粉的番茄花蕾,子房发育成果实，因为没有受精作用，因此没有种子。无子西瓜是由于三倍体植株在减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，未形成正常的生殖细胞，因而不能形成种子。 六倍体 普通小麦 二倍体 　黑麦 八倍体 小黑麦 香蕉的培育 　　香蕉的祖先为野生芭蕉,个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下: 野生芭蕉2n 有籽香蕉4n 加倍 野生芭蕉2n 无籽香蕉3n 1)概念:体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体,叫做单倍体。 4、单倍体 蜂王 工蜂 雄蜂 发育来源 受精卵 受精卵 卵细胞 染色体组数 2 2 1 二倍体 二倍体 单倍体 工蜂 雄蜂 蜂王