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本发明提供了一种从单样本中检测体细胞变异的方法和电子装置。其中，上述方法包括：(1)分析检测样本的下机数据，获得过滤变异位点，计算过滤变异位点是胚系变异和体细胞变异的后验概率，记为胚系变异参数和体细胞变异参数；(2)利用每个过滤变异位点的背景噪音参数、胚系变异参数和体细胞变异参数，构建突变位点特征向量；(3)利用体细胞变异判别模型，依据每个过滤变异位点的突变特征向量判定每个过滤变异位点为体细胞变异或胚系变异。本发明能够解决现有技术中难以准确检测单样本中的体细胞变异的问题，适用于生物信息学领域。
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 116769888 A
(43)申请公布日 2023.09.19
(21)申请号 202310520615.6
(22)申请日 2023.05.09
(71)申请人 北京优迅医疗器械
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