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1 型神经纤维瘤病是相对常见的遗传性疾病,患者易发生良、恶性肿瘤。近期Lancet Neurology 杂志发表综述,回忆了 1 型神经纤维瘤病相关肿瘤的临床表现、诊断以及多学科的治疗策略。
1 型神经纤维瘤病〔Neurofibromatosis type 1,NF1〕是相对较为常见的遗传病;不分性别或种族,则全球的发病率为1/2500~1/3000。NF1 型患者易发生中枢和四周神经系统的良、恶性肿瘤、以及其它部位的恶性病变。与NF1 相关的肿瘤常见的包括:视觉通路的神经胶质瘤、胶质母细胞瘤、恶性四周神经鞘瘤、胃肠道间质瘤、乳腺癌、白血病、嗜铬细胞瘤、十二指肠类癌瘤和横纹肌肉瘤〔表
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