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本公开实施例中提供了一种人类单核苷酸突变致病性预测模型建立及预测方法,属于生物信息技术领域,具体包括:获取人类单核苷酸突变数据;将人类单核苷酸突变数据进行注释并作归一化处理;将归一化处理后的数据转换为三元组数据;收集蛋白质相互作用数据并转换为三元组数据;将三元组数据合并构建知识图谱;利用知识图谱和训练集迭代训练人类单核苷酸突变致病性预测模型,得到目标预测模型;按照预设的训练参数,利用测试集计算目标预测模型的评价参数并判断其是否符合预设要求;将待检测人类单核苷酸输入目标预测模型,得到致病性预测结果
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 116825258 A
(43)申请公布日 2023.09.29
(21)申请号 202310784982.7 G06F 18/214 (2023.01)
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