Brugada综合征SCN5A基因R1628Q突变的功能表达研究的中期报告.docx

Brugada综合征SCN5A基因R1628Q突变的功能表达研究的中期报告 本研究旨在探究Brugada综合征(SCN5A基因)中R1628Q突变的功能表达。该突变已被认为是Brugada综合征的常见突变之一，但其具体影响仍未明确。 我们通过将人类SCN5A基因R1628Q突变转染至HEK293T细胞中，检测其对钠电流的影响。结果显示，R1628Q突变显著降低了钠电流的幅度，并导致电位依赖性的钠通道失活曲线向更阳性的方向移动。这表明R1628Q突变可导致心脏细胞钠流降低和心肌动作电位短化。 我们还进行了细胞膜电位的记录，发现R1628Q突变会导致细胞膜电位下降和动作电位持续时间的缩短。同时，在整个动作电位期间，R1628Q突变还会显著增加细胞的带电荷数和膜层电容量。这表明R1628Q突变可以影响细胞电压和电容的特性，并进一步影响心肌细胞超极化状态和心肌细胞动作电位的持续时间。 综上所述，我们的研究表明R1628Q突变在Brugada综合征的发展中具有重要作用，显示出降低钠电流、缩短细胞膜电位和动作电位期间的电流、增加带电荷数和膜层电容等特性。这些结果为进一步深入了解Brugada综合征的病理生理机制提供了有价值的信息。