无汗性外胚叶发育不良演示文稿.pptVIP

例7：无阴毛 本文档共44页；当前第30页；编辑于星期二\2点12分 表皮棘层增厚，真皮内大量组织细胞、淋巴细胞构成的肉芽肿结构，部分细胞呈栅栏状排列。 本文档共44页；当前第31页；编辑于星期二\2点12分 无汗性外胚叶发育不良演示文稿 本文档共44页；当前第1页；编辑于星期二\2点12分 （优选）无汗性外胚叶发育不良 本文档共44页；当前第2页；编辑于星期二\2点12分 特殊面容，毛发稀疏、干枯; 图2: 口腔无牙齿，牙龈萎缩 患儿男，8 岁。出生至今无汗，怕热，无牙。其毛发稀疏、干枯，额部凸出，眼周有放射状皱纹，马鞍鼻， 唇厚外翘，呈苍老貌。皮损病理示真皮层内未见汗腺。 诊断: 先天性无汗性外胚叶发育不良。 本文档共44页；当前第3页；编辑于星期二\2点12分 无汗性外胚叶发育不良症 ( adhidrotic ectodermaldysp lasia, EDA) 又称Christ-Siemens-Touraine综合征,是一种先天性的遗传性疾病,临床较少见,出生时发病率约为十万分之一 ,症状主要表现为毛发异常、牙齿异常、皮肤及其附属器异常的三联征 。其遗传类型多为X染色体连锁隐性遗传,超过90%的患者为男性,女性为隐性携带者 。 该病早期病死率约30% ,余者也有5