家族性结肠息肉病和黑斑息肉病(中文)课件.pptxVIP

家族性结肠息肉病 —— FAP 家族性结肠息肉病(familial intestinal polyposis)又称家族性腺瘤性 息肉病(familial asenomatous polyposis， FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病，有 高度癌变倾向，为癌前病变之一。 概念 以结肠和直肠存在大量腺瘤性 息肉为特征，极少累及小肠。 特点 是一种常染色体显性遗传性疾病。 外显率大 约50% 。偶见于无家族史者。 病因 结肠腺瘤性息肉超过100个，对于腺瘤 少于100个患者可结合家族史进行诊断。 诊断 —结肠镜 治疗—首选手术 *结肠全切除、回直肠吻合术 适应证：直肠息肉较少以及结肠息肉数量中等的患者 *结肠、直肠全切除、回肠储袋-肛管吻合 适应证：严重的结肠和\或直肠病变 回直肠吻合术后直肠功能不稳定 可治愈的结肠或直肠癌 回直肠吻合术后不能保证随访 *结直肠全切除、永久性回肠造口术 适应证：位置很低的晚期直肠癌 无法行回肠储袋-肛管吻合 回肠储袋-肛管吻合术后功能保留不满意 有回肠储袋-肛管吻合术禁忌 (摘自NCCN结肠癌临床实践指南2011) 患者薛XX ，女， 30岁，因“腹痛、腹胀2月余”入院，患者2月前无明显 诱因出现腹痛、腹胀，疼痛呈持续性，伴恶心、呕吐，急诊查全腹 CT： 1. 低位肠梗阻(梗阻部位约位于降结肠末端)， 2. 肝内外胆 管扩张， 3. 左肾窦内钙化灶，不除外左肾结石， 4. 盆腔积液；以“ 肠梗阻”收入我科。患者发病以来，饮食差，精神差，体重未见明显 减轻。 既往体健，其父亲可疑因结肠肿瘤去世，体格检查：腹部平 坦，无胃肠型和蠕动波，腹肌柔软，左下腹有压痛，无反跳痛，入 院主要诊断： “肠梗阻”。 入院后急症行肠道支架植入术(降结肠末段)。术后患者肠梗阻缓解， 肛门恢复排气、排便，经进食后营养状况好转。随后行结肠镜检查 提示：进镜至距肛门口约30cm，见一金属支架，肠腔狭窄，内镜 无法通过。退镜，所见肠腔内存有弥漫性结节状、带蒂或广基隆起， 表面溃烂，部分表面覆血迹，最大者位于直肠，大小约 2.0cm×4.0cm ，表面溃烂、覆血迹，活检质脆、易出血。 病例分析 Peutz-Jeghers syndrome 黑斑息肉综合征 黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome )又称色素沉着息肉综合征，是常染色体 显性遗传病， 约50 %患者有明显家族史。 主要表现为面部、口唇周围 和颊钻膜的色素沉着，以及 胃肠道多发息肉，病理上多 为错构瘤 (约66%)，其次 为腺瘤性息肉(约21%) 。 概念 是由于位于19p染色体上的称之为STK-11或 叫LKB1的基因突变所致。可能通过多个 显性多效基因遗传,外显率很高。 病因 符合胃肠道多发性息肉、伴有典型的 皮肤黏膜的黑色素斑和遗传性三个特点, 不管息肉的具体病理类型, 均可诊断为黑 斑息肉综合征。 (因其特征性的黑斑及 遗传性，结合内镜检查较易诊断) 诊断 *以内镜治疗为主，内镜即可行高风险息肉电切， 也可作为定期检测手段，尽早发现恶变。 *外科治疗主要针对恶变者及发生肠套叠、肠梗阻 等并发症时的治疗。 *也有采取内镜联合手术治疗的报道，可使部分患 者受益。 治疗(暂无规范化的治疗方案) 患者宋XX，男， 44岁，因“排尿困难2月余”入院，患者2月余前无明显 诱因出现排尿困难，排尿时间延长，行泌尿系统B超示： “前列腺大 小约4.2x2.9x3.2cm，实质内示斑片状强回声。膀胱右后方探及大 小约6.3*4.1*5.7cm低回声包块，考虑来源于肠管， 行盆腔增强CT 示：盆腔内占位，与周围肠管及膀胱右后壁分界不清，考虑来源于 肠管或肠系膜肿瘤，首先考虑GIST或巨淋巴结增生，不除外神经源 性或间质来源肿瘤，患者自发病以来精神可，饮食睡眠可，大便无 明显改变，体重无明显增减。 既往曾行，父母及两个哥哥均去世。 病例分析