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苯丙酮尿症课件课件 本文档共16页；当前第1页；编辑于星期三\17点38分 苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU） （一）特点： 本病是可治疗的遗传病，因此各项内容均必须掌握。 （二）病因： 苯丙氨酸羟化酶↓ 本文档共16页；当前第2页；编辑于星期三\17点38分 苯丙酮尿症的酶缺乏 本文档共16页；当前第3页；编辑于星期三\17点38分 苯丙酮尿症发病机制 苯丙氨酸及其 旁路代谢产物 苯丙氨酸 苯丙酮酸 苯丙氨酸转氨酶 （正常极少） 大量由尿中排出 苯乙酸 由尿排出 苯丙酮尿 特殊尿味 蓄积于血及 脑脊液中 某些酶活性 神经介质 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸 酪氨酸酶 （黑色素细胞） 多巴 多巴醌 吲哚醌 聚合 黑色素 神经组织 肾上腺髓质 酪氨酸羟化酶 多巴 多巴胺 去甲肾上腺素 肾上腺素 脑发育、脑功能受抑 智力低下、神经系统症状 白化表现 毛发变黄 肤白 巩膜色浅 ：L-谷氨酸脱羧酶 5-羟色胺脱羧酶 酪氨酸羟化酶 多巴胺脱羧酶 r-氨基丁酸 5-羟色胺 多巴胺 去甲肾上腺素、肾上腺素 本文档共16页；当前第4页；编辑于星期三\17点38分 （四）临床表现： 1、发病时间： 出生时：正常 症状出现：3~6个月 症状明显：1岁 2、智力低下 3、湿疹：面部 本文档共16页