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本发明属于本发明属于生物医药技术领域，具体公开了一种先天性肌无力斑马鱼模型的构建方法及其在表型鉴定和药物筛选中的应用；所述构建方法包括以下步骤：显微注射COLQ突变基因mRNA至斑马鱼胚胎中，通过过表达COLQ突变基因构建短暂的斑马鱼COLQ突变模型；本发明所述的构建方法可用于快速确认COLQ基因新突变位点的致病性和致死性突变位点表型确认；本申请首次在斑马鱼模型中研究COLQ基因的突变机制，在其早期生长发育早期各时间节点(24hpf、48hpf、72hpf)可观察到运动能力的下降，该模型及其构建
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 117051047 A
(43)申请公布日 2023.11.14
(21)申请号 202311066158.4
(22)申请日 2023.08.23
(71)申请人 上海市同仁医院
地址 20033
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