原创力文档- 1、本文档内容版权归属内容提供方，所产生的收益全部归内容提供方所有。如果您对本文有版权争议，可选择认领，认领后既往收益都归您。。
- 2、本文档由用户上传，本站不保证质量和数量令人满意，可能有诸多瑕疵，付费之前，请仔细先通过免费阅读内容等途径辨别内容交易风险。如存在严重挂羊头卖狗肉之情形，可联系本站下载客服投诉处理。
- 3、文档侵权举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
2022糖原累积病 I a 型的诊断治疗和预防专家共识 (最 全 版 )
摘要
糖原累积病 la 型 (glycogen storage disease type la , GSDIa ) 是一种
可治疗的罕见病，为常染色体隐性遗传病。由于G6 PC 因变异导致葡萄
糖 -6-磷酸酶活性不足，糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积，患者常有
空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变等多系统损害。GSDIa的确诊需结
合临床表现、生化代谢、 因检测等综合判断，个体化饮食治疗可改善多
数
文档评论（0）