第四章单基因病().pptVIP

常见有：抗维生素D性佝偻病、遗传性肾炎、口面指综合症、色素失调症等十多种 男性发病率=致病基因频率 女性的发病率= 2×男性发病率 女性患者多为杂合子，正常基因功能补偿，病情轻 X连锁显性遗传病（ X-linked dominant inheritance， XD） 本文档共56页；当前第30页；编辑于星期三\14点59分 抗维生素D性佝偻病 身材矮小,可伴有佝偻病或骨质疏松症的各种表现 病因：PHEX gene mutation 本文档共56页；当前第31页；编辑于星期三\14点59分 色素失调症（incontinentiapigmenti） 是一种皮肤色素异常的病，女孩多见，15％～40％病儿有阳性家族史，一般认为属X连锁遗传性疾病。男性患者属纯合子，病变较重，大多死于胎内，女性患者为杂合子，仅有一个异常基因，故症状较轻，亦较多见。 病因：NEMO gene mutation 本文档共56页；当前第32页；编辑于星期三\14点59分 口面指综合征：面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征 病因：Cxorf5 gene mutation 本文档共56页；当前第33页；编辑于星期三\14点59分 常见的遗传关系之一： XD病女性患者和正常男性婚配 XAXa XaY Xa XA