2023产前诊断知识考核试题及答案 .pdfVIP

产前诊断知识考核 一、选择题 1. 关于 FISH ，描述正确的是（）[单选题]。 A. FISH 技术提示异常核型的更多信息，则应对核型重新查看和描述√ B. 即使 FISH 技术观察到的异常常规显带无法看出，异常也应写入核型描述中 C. 必须用中期分裂相细胞 D. 无法鉴定标准显带技术无法发现的隐蔽染色体畸变 2. 遗传病是指（）[单选题]。 A. 染色体畸变引起的疾病 B. 遗传物质改变引起的疾病√ C. 基因缺失引起的疾病 D. 病毒感染导致的疾病 3. 46,XX,ins(2)(p13q21q31)提示（）[单选题]。 A. 2 号染色体长臂 q21 至 q31 之间的片段插入到短臂 p13 位置√ B. 2 号染色体短臂 q21 至 q31 之间的片段插入到长臂 p13 位置 C. 2 号染色体短臂 p21 至 q21 之间的片段插入到长臂 q31 位置 D. 2 号染色体长臂 31 片段插入到短臂 p13 位置 4. 异染色质是间期细胞核中（）[单选题]。 A. 螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B. 螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C. 螺旋化程度高，无转录活性的染色质√ D. 螺旋化程度低，无转录活性的染色质 5. 常染色质是间期细胞核中（）[单选题]。 A. 螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B. 螺旋化程度低，有转录活性的染色质√ C. 螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D. 螺旋化程度低，无转录活性的染色质 6. 按照 ISCN 的标准系统，1 号染色体，短臂，3 区，1 带第 3 亚带应表示为（）[单选题]。 A. 1p31. 3√ B. 1q31. 3 C. 1p3. 13 D. 1q3. 13 7. 仅在某些特殊细胞类型或某一发育阶段呈现凝缩状态的染色质为（）[单选题]。 A. 结构性异染色 B. 兼性异染色质√ C. 性染色质 D. 常染色质 8. 在核型中的每对染色体，一条来自父亲，一条来自母亲，形态结构基本相同，称为（）[单选题]。 A. 染色体 B. 同源染色体√ C. 姐妹染色单体 D. 非姐妹染色单体 9. 四倍体的形成原因，可能为（）[单选题]。 A. 核内复制√ B. 双雄授精 C. 双雌受精 D. 染色体不分离 10. 如果染色体数目在二倍体基础上多一条，称为（）[单选题]。 A. 三体型√ B. 单体型 C. 三倍体 D. 部分三体型 11. 如果染色体数目在二倍体基础上少一条，称为（）[单选题]。 A. 三体型 B. 单体型√ C. 三倍体 D. 部分三体型 12. 一个个体含有不同染色体数目的三个细胞系，称为（）[单选题]。 A. 三倍体 B. 嵌合体√ C. 三体型 D. 部分三体型 13. 某一个体染色体数目比正常二倍体多了 3 条，称为（）[单选题]。 A. 超二倍体√ B. 亚二倍体 C. 三倍体 D. 四体型 14. 下述属于嵌合体形成原因的（）[单选题]。 A. 卵裂过程中，发生了同源染色体的不分离√ B. 卵裂过程中，发生了同源染色体的错误配对 C. 生殖细胞发生过程中，发生了染色体丢失 D. 生殖细胞形成过程中，发生了染色体的不分离 15. 46 ，XY ，t(4 ；6)(q35 ；q21)代表（） [单选题]。 A. 男性，发生了染色体嵌合 B. 男性，发生了染色体易位√ C. 男性，发生染色体缺失 D. 男性，发生了染色体不分离 16. 47,XY,+21/46,XY,代表（） [单选题]。 A. 性染色体异常的嵌合 B. 常染色体异常的嵌合√ C. 性染色体结构异常 D. 常染色体结构异常 17. 染色体结构畸变的基础是（）[单选题]。 A. 姐妹染色单体交换 B. 染色体核内复制 C. 染色体不分离 D. 染色体断裂后的异常重排√ 18. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接形成（）[单选题]。 A ．缺失 B ．倒位 C ．易位√ D. 插入 19. 人类精子发生过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂 正常进行，则其可形成（）[单选题]。 A. 一个异常性细胞 B.