一种基于单样本高通量转录组测序数据的拷贝数变异检测方法.pdfVIP

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2023-11-22 发布于四川
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一种基于单样本高通量转录组测序数据的拷贝数变异检测方法.pdf

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本发明公开了一种基于单样本高通量转录组测序数据的拷贝数变异检测方法，所述检测方法首先将基因组测序数据比对到人类参考基因组上，计算比对到每个基因上测序片段的数据量，得到表达矩阵；然后将表达矩阵输入检测模型获得拷贝数变异检测结果；所述检测模型基于深度神经网络模型，用预处理后的已知数据库样本为数据集进行训练得到；所述检测方法更好地了解单一个体的基因组结构和变异情况；使用更低的成本和时间，不仅提供了基因的表达水平信息，还能够获取基因的拷贝数信息，可以更好地理解基因组的功能和调控机制，以及拷贝数变异对基因

(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 117095744 A (43)申请公布日 2023.11.21 (21)申请号 202311056237.7 G06N 3/08 (2023.01) (22)申请日 2023.08.2