基于第二代高通量测序技术中国大肠癌病例大肠癌相关基因单核苷酸多态性分析的中期报告.docxVIP

基于第二代高通量测序技术中国大肠癌病例大肠癌相关基因单核苷酸多态性分析的中期报告 本研究旨在基于第二代高通量测序技术对中国大肠癌病例进行大肠癌相关基因单核苷酸多态性分析，并提供中期报告。截至目前，我们已完成了前期实验设计、样品采集、DNA提取、DNA质量/浓度检测、文库构建和测序等工作，具体进展如下： 一、实验设计方面： 本研究设计为病例-对照研究，共招募大肠癌患者150例和健康对照150例。对病例组和对照组受试者的基本特征进行登记，包括性别、年龄、体重指数(BMI)、吸烟史、饮酒史、饮食结构等信息。采用Illumina HiSeq X Ten平台对样品进行测序，预计每个样本的测序深度为30X。 二、样品采集和DNA提取方面： 我们从合肥市中心医院和安徽省肿瘤医院共采集了150例大肠癌患者和150位正常对照者的外周血样本（抽取3 ml的外周血），并使用Qiagen DNA血液试剂盒提取样品的全基因组DNA，最终获得了高质量的DNA样品。 三、文库构建和测序方面： 在DNA文库构建方面，样品的DNA质量检测表明，所有样品的OD260/280均在1.8-2.0之间，DNA浓度均在100 ng/μL以上，符合建库要求。通过Illumina TruSeq DNA PCR-Free Sample Preparation Kit对样品进行文库构建，构建好的文库经测序质量控制(QC)合格后，使用