染色体畸变与染色体病演示文稿.pptVIP

发生率：1/800，1.25‰，以10亿人口计， 1.25‰x10亿=125万。 临床表现： (视频） 智力低下 体格发育迟缓 特殊面容 其它畸形 * 本文档共61页；当前第30页；编辑于星期日\16点35分 核型：三种 游离型：47，XX（XY），+21。 占95% 易位型：46，XX（XY）， - 14，+t（14q21q）。 占3%～4% 嵌合型：46，XX（XY）/47 ，XX（XY），+21。 占1%～2% * 本文档共61页；当前第31页；编辑于星期日\16点35分 原因： 1）减数分裂不分离 母 95% 2）卵裂过程中不分离——嵌合体 3）双亲之一是平衡易位携带者，核型为：45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）。 4）高龄孕妇危险率增高， 20岁，1/1550， 30岁，1/700， 40岁，1/100， 45岁，1/25。 * 本文档共61页；当前第32页；编辑于星期日\16点35分 2）18三体综合征 又称为Edward综合征，新生儿发病率约1/8000～3500， 患者多数于生后6个月内死亡。 临床表现：（视频） 头面部畸形，小颌、低位耳、有一凸出的枕骨；心脏畸形；胸骨短，呈特殊握拳姿势，船型足；发育迟缓，智力低下等。 * 本文档共61页；当前第33页；编辑于