早发性卵巢功能不全的临床诊疗专家共识（2023版）.pptxVIP

早发性卵巢功能不全的

临床诊疗专家共识(2023版入解读

早发性卵巢功能不全的临床诊疗专家共识(2023版)解读

医路有你

5POl的管理

3PO的临床表现

2POI的病因

4PO的诊断与鉴别诊断

1PO的相关概念

6结语

目录

CONTENTS

早发性卵巢功能不全的临床诊疗专家共识(2023版)解读

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早发性卵巢功能不全(POI)是指女性在40

岁之前出现的卵巢功能减退，主要表现为月经异常(闭经、月经稀发、卵泡刺激素

FSH25U/L、雌激素水平波动性下降。

POI的发病率为1%～4%,全球性POI发病率

的分析显示为3.7%。根据是否曾有自发月经，分为原发性POI和继发性POI。

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女性卵巢功能减退是一渐进发展过程，与POI相关

的另两个疾病状态为卵巢储备功能减退DOR和卵巢早衰POF。

1.DOR:指由于卵母细胞的数量减少和(或)质量下

降，导致卵巢功能减退所引起的生育力下降，无40岁以下的年龄限制。常伴有抗苗勒管激素(AMH)水平降低、FSH水平升高及卵巢的窦卵泡数AFC)减少。

2.POF:指女性40岁以前出现闭经、促性腺激素水

平升高(FSH40U/L)和雌激素水平降低，并伴有不同程度的低雌激素症状，是POI的终末阶段。

POI的相关概念

肥胖骨质

疏松

e]血1疾病

泌

统疾病

度善部

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POI的病因

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POI的常见病因包括遗传因素、免疫因素、感染因素、医源性因素及环境因素等。然而，半数以上的POI患者病

因尚不明确，为特发性POI。

(一)遗传因素

POI在遗传学上具有高度异质性，有阳性家族史者约占10%(5.0%~37.5%),已经证实有较多基因参与POI

的发病，主要包括：

1.X染色体异常和基因缺陷：如Turner综合征、脆性X综合征、X染色体嵌合型、X染色体长臂或短臂缺失、X染

色体常染色体易位等。目前报道的X染色体相关POI候选基因有：FMR1/FRAXA基因、XIST基因、DIA基因、ZFX基因、FMR2/FRAXE基因、AT2R基因[即血管紧张素Ⅱ型受体(AT2receptor)、FSHPRH1基因、DFFRX基因、SOX基因、BMP15基因、PGRMC1基因、AR基因[即雄激素受体等。

POI的病因

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2.常染色体异常和基因缺陷：

(1)生殖有关的酶基因突变：半乳糖血症及17α羟化酶相关基因的突变等。

(2)卵巢功能相关的基因突变：FSHR基因[即FSH受体]、GDF9基因[即生长分化

因子9]、FIGLA基因、NOBOX基因、NR5A1基因、GPR3基因等。其中FSHR基因

与激素合成相关；GDF9属于卵泡发育相关的转化因子，调节颗粒细胞的生长分

化，参与卵泡发育；FIGLA、NOBOX和NR5A1属于卵泡发育特异性转录因

子；GPR3基因主要在卵母细胞中表达，在卵泡中维持减数分裂停滞。

(3)DNA损伤修复及同源重组相关的基因突变：MSH4基因、MSH5基因、

MCM8和MCM9基因、HFM1基因、STAG3基因、SYCE1基因、BRCA基因等。

MSH4和MSH5基因均属于DNA错配修复基因家族，

POI的病因

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(二)免疫因素

自身免疫功能紊乱可引起卵巢功能损伤而导致POI。4%~30%的POI患者合并自身免疫性疾病，以桥本甲状

腺炎最常见，其次为Addison病、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、重症肌无力等。POI常被认为是全身多腺体综合征的一部分。

自身免疫性肾上腺疾病起源的POI占自身免疫性POI的60%~80%,且与自身免疫性淋巴细胞性卵巢炎密切

相关。自身免疫性甲状腺疾病约占免疫性POI的14%～27%。此外，类固醇合成酶抗体、促性腺激素及其受体的抗体、透明带和卵母细胞的抗体均可能与POI的发生有关。然而，目前尚无有效的血清标志物可以作为自身

免疫性POI的诊断靶标。部分POI患者可检测到抗卵巢抗体AOA),但其临床诊断价值仍有争议。

另外，POI可表现出不同程度的T淋巴细胞活性增高，但其是POI的病因还是结果目前尚无定论。因此，免疫性

POI的诊断相对难度较大，且尚无统一的诊断标准。

POI