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一种检测地中海贫血基因变异的方法及检测装置.pdfVIP

一种检测地中海贫血基因变异的方法及检测装置.pdf

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    本发明实施例公开了一种检测地中海贫血基因变异的方法及检测装置，以及计算机可读存储介质，用于能利用一次测序，检测大部分与地中海贫血相关的变异，并根据变异检测结果，预测出该个体地中海贫血病的表型结果。本发明实施例方法包括：获取地中海贫血病相关的拷贝数变异信息、地中海贫血病相关的点突变信息以及待检测样本的全基因组测序数据；根据所述地中海贫血相关的拷贝数变异信息和所述待检测样本的全基因组测序数据，得到所述待检测样本的拷贝数变异结果；根据所述地中海贫血病相关的点突变信息和所述待检测样本的全基因组测序数据，

    (19)中华人民共和国国家知识产权局

    (12)发明专利申请

    (10)申请公布号CN111326211A

    (43)申请公布日

    2020.06.23

    (21)申请号20201

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